Jellemzők

A(z) PDHA1 génhez kapcsolódó jellemzők

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

A Human Phenotype Ontology 86 jellemzőt kapcsol a(z) PDHA1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral palsy	Mindig
Clumsiness	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Epilepsy	Mindig
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Irritability	Mindig
Jerking	Mindig
Lethargy	Mindig
Progressive degeneration of movement	Mindig
Tremor	Mindig
Abnormal shape of brain	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Gyakran (30–79%)
EEG with focal spikes	Gyakran (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Gyakran (30–79%)
Gliosis	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
IQ less than 20	Gyakran (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Basal ganglia cysts	Néha (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Néha (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Néha (5–29%)
Cerebellar cyst	Néha (5–29%)
Cerebellar gliosis	Néha (5–29%)
Drowsiness	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Hypsarrhythmia	Néha (5–29%)
Inability to walk	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Néha (5–29%)
More grooves in brain	Néha (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Choreoathetosis	Nincs rögzítve
Episodic ataxia	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig
Increased blood alanine	Mindig
Increased circulating pyruvate concentration	Mindig
Increased CSF lactate	Mindig
Increased lactate in body	Mindig
Metabolic acidosis	Mindig
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Gyakran (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Gyakran (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Nincs rögzítve
Severe lactic acidosis	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Flared nostrils	Nincs rögzítve
Frontal bossing	Nincs rögzítve
Long philtrum	Nincs rögzítve
Nasal tip, upturned	Nincs rögzítve
Wide nasal bridge	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lower limb hypertonia	Mindig
High-arched foot	Néha (5–29%)
Limb undergrowth	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blindness	Néha (5–29%)
Abnormality of eye movement	Nincs rögzítve
Drooping upper eyelid	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Mindig
Neonatal respiratory distress	Néha (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent aspiration pneumonia	Néha (5–29%)
Recurrent infections	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small for gestational age	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Mindig

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low APGAR score	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal medullary pyramid morphology	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PDHA1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet