Tunnused

Geeniga PDHA1 seotud tunnused

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PDHA1 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral palsy	Alati
Clumsiness	Alati
Delayed ability to sit	Alati
Epilepsy	Alati
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Alati
Global developmental delay	Alati
Increased reflexes	Alati
Intellectual disability	Alati
Irritability	Alati
Jerking	Alati
Lethargy	Alati
Progressive degeneration of movement	Alati
Tremor	Alati
Abnormal shape of brain	Sageli (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Sageli (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Sageli (30–79%)
EEG with focal spikes	Sageli (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Sageli (30–79%)
Gliosis	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
IQ less than 20	Sageli (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Basal ganglia cysts	Mõnikord (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Mõnikord (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar cyst	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar gliosis	Mõnikord (5–29%)
Drowsiness	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Mõnikord (5–29%)
More grooves in brain	Mõnikord (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Choreoathetosis	Pole registreeritud
Episodic ataxia	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Increased blood alanine	Alati
Increased circulating pyruvate concentration	Alati
Increased CSF lactate	Alati
Increased lactate in body	Alati
Metabolic acidosis	Alati
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Väga sageli (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Sageli (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sageli (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Pole registreeritud
Severe lactic acidosis	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Flared nostrils	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud
Long philtrum	Pole registreeritud
Nasal tip, upturned	Pole registreeritud
Wide nasal bridge	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb hypertonia	Alati
High-arched foot	Mõnikord (5–29%)
Limb undergrowth	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)
Talipes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blindness	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of eye movement	Pole registreeritud
Drooping upper eyelid	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure	Alati
Neonatal respiratory distress	Mõnikord (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent aspiration pneumonia	Mõnikord (5–29%)
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low APGAR score	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal medullary pyramid morphology	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PDHA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test