Traits

Traits linked to PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

The Human Phenotype Ontology links 133 traits to PDGFB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Intracranial meningioma	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Personality changes	Frequente (30–79%)
Psychosis	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Frequente (30–79%)
Abnormal central motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormal central sensory function	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Impaired executive functioning	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Poor concentration	Por vezes (5–29%)
Postural tremor	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Spinal meningioma	Por vezes (5–29%)
Thalamic calcification	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Raramente (1–4%)
Brain stem compression	Raramente (1–4%)
Can't control feelings	Raramente (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Raramente (1–4%)
Hand tremor	Raramente (1–4%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Raramente (1–4%)
Lack of feeling, emotion, interest	Raramente (1–4%)
Motor tics	Raramente (1–4%)
Spasms on one side of the face	Raramente (1–4%)
Transient global amnesia	Raramente (1–4%)
Balance impairment	Não registado
Difficulty performing quick and alternating movements	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Mental deterioration	Não registado
Micrographia	Não registado
Noncancerous growth of membranes covering brain	Não registado
Uncoordinated limb movement	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased circulating ACTH concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frequente (30–79%)
Decreased serum estradiol	Frequente (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Frequente (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Low blood cortisol level	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Por vezes (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Bitemporal hemianopia	Frequente (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Papilledema	Por vezes (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Por vezes (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Por vezes (5–29%)
Weak extraocular muscles	Por vezes (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Basal ganglia calcification	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Cerebellar calcifications	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Tired easily	Por vezes (5–29%)
Back pain	Raramente (1–4%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Muito frequente (80–99%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)
Swollen lymph nodes	Raramente (1–4%)
Calcification of the small brain vessels	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Skin cancer	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Neurofibroma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Expressionless face	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Frequente (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Frequente (30–79%)
Urinary urgency	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Ear pain	Raramente (1–4%)
Ringing in ears	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Decreased arm strength	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality on pulmonary function testing	Raramente (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Fibrosarcoma	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Central nervous system infection	Não registado

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal mediastinum morphology	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal circulating metabolite concentration	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDGFB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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