Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to PDGFB
platelet derived growth factor subunit B
The Human Phenotype Ontology links 133 traits to PDGFB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Často (30–79 %) |
| Decreased serum estradiol | Často (30–79 %) |
| Decreased serum testosterone level | Často (30–79 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Často (30–79 %) |
| Increased circulating prolactin concentration | Často (30–79 %) |
| Low blood cortisol level | Často (30–79 %) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Často (30–79 %) |
| Secondary growth hormone deficiency | Často (30–79 %) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged pituitary gland | Někdy (5–29 %) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Někdy (5–29 %) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Někdy (5–29 %) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Někdy (5–29 %) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Často (30–79 %) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Někdy (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | Někdy (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Někdy (5–29 %) |
| Papilledema | Někdy (5–29 %) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Někdy (5–29 %) |
| Visual acuity test abnormality | Někdy (5–29 %) |
| Weak extraocular muscles | Někdy (5–29 %) |
| Blindness | Vzácně (1–4 %) |
| Bulging eye | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Basal ganglia calcification | Vždy |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Často (30–79 %) |
| Cerebellar calcifications | Často (30–79 %) |
| Rigidity | Často (30–79 %) |
| Functional motor deficit | Někdy (5–29 %) |
| Muscle spasm | Někdy (5–29 %) |
| Tired easily | Někdy (5–29 %) |
| Back pain | Vzácně (1–4 %) |
| Cerebellar dentate nucleus calcification | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Velmi často (80–99 %) |
| High blood pressure | Někdy (5–29 %) |
| Fainting spell | Vzácně (1–4 %) |
| Swollen lymph nodes | Vzácně (1–4 %) |
| Calcification of the small brain vessels | Nezaznamenáno |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Velmi často (80–99 %) |
| Skin cancer | Velmi často (80–99 %) |
| Thickened skin | Velmi často (80–99 %) |
| Open skin sore | Často (30–79 %) |
| Neurofibroma | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Expressionless face | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Někdy (5–29 %) |
| Bell's palsy | Někdy (5–29 %) |
| Neoplasm of the tongue | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Často (30–79 %) |
| Difficulty getting a full erection | Často (30–79 %) |
| Urinary urgency | Někdy (5–29 %) |
| Loss of bladder control | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dizziness | Často (30–79 %) |
| Ear pain | Vzácně (1–4 %) |
| Ringing in ears | Vzácně (1–4 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Velmi často (80–99 %) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased arm strength | Někdy (5–29 %) |
| Lower limb muscle weakness | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Často (30–79 %) |
| Poor swallowing | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Vzácně (1–4 %) |
| Progressive pulmonary function impairment | Vzácně (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fibrosarcoma | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bleeding in brain | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Central nervous system infection | Nezaznamenáno |
Abnormality of the thoracic cavity
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Vzácně (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Pain | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Obesity | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal circulating metabolite concentration | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDGFB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů