Egenskaper

Egenskaper kopplade till PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Human Phenotype Ontology kopplar 133 egenskaper till PDGFB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intracranial meningioma	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Ofta (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofta (30–79 %)
Dementia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Personality changes	Ofta (30–79 %)
Psychosis	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Slow movements	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofta (30–79 %)
Abnormal central motor function	Ibland (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
Clumsiness	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Impaired executive functioning	Ibland (5–29 %)
Involuntary movements	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Migraine	Ibland (5–29 %)
Parkinsonism	Ibland (5–29 %)
Poor concentration	Ibland (5–29 %)
Postural tremor	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)
Slurred speech	Ibland (5–29 %)
Spinal meningioma	Ibland (5–29 %)
Thalamic calcification	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Ibland (5–29 %)
Unsteady walk	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Sällan (1–4%)
Brain stem compression	Sällan (1–4%)
Can't control feelings	Sällan (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sällan (1–4%)
Hand tremor	Sällan (1–4%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sällan (1–4%)
Lack of feeling, emotion, interest	Sällan (1–4%)
Motor tics	Sällan (1–4%)
Spasms on one side of the face	Sällan (1–4%)
Transient global amnesia	Sällan (1–4%)
Balance impairment	Inte registrerat
Difficulty performing quick and alternating movements	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Mental deterioration	Inte registrerat
Micrographia	Inte registrerat
Noncancerous growth of membranes covering brain	Inte registrerat
Uncoordinated limb movement	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating ACTH concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Ofta (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Ofta (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Ofta (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofta (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofta (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofta (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Ibland (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Ibland (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Ibland (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bitemporal hemianopia	Ofta (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Ibland (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Papilledema	Ibland (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Ibland (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Ibland (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Ibland (5–29 %)
Blindness	Sällan (1–4%)
Bulging eye	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Basal ganglia calcification	Alltid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofta (30–79 %)
Cerebellar calcifications	Ofta (30–79 %)
Rigidity	Ofta (30–79 %)
Functional motor deficit	Ibland (5–29 %)
Muscle spasm	Ibland (5–29 %)
Tired easily	Ibland (5–29 %)
Back pain	Sällan (1–4%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Redness of skin or mucous membrane	Mycket ofta (80–99 %)
High blood pressure	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Sällan (1–4%)
Swollen lymph nodes	Sällan (1–4%)
Calcification of the small brain vessels	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Firm lump under the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Skin cancer	Mycket ofta (80–99 %)
Thickened skin	Mycket ofta (80–99 %)
Open skin sore	Ofta (30–79 %)
Neurofibroma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Expressionless face	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal absence of menstruation	Ofta (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofta (30–79 %)
Urinary urgency	Ibland (5–29 %)
Loss of bladder control	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Ofta (30–79 %)
Ear pain	Sällan (1–4%)
Ringing in ears	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Mycket ofta (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased arm strength	Ibland (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality on pulmonary function testing	Sällan (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Sällan (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fibrosarcoma	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Central nervous system infection	Inte registrerat

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal mediastinum morphology	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pain	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating metabolite concentration	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PDGFB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test