Traits

Traits linked to PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

The Human Phenotype Ontology links 133 traits to PDGFB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intracranial meningioma	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Personality changes	Frecuente (30–79 %)
Psychosis	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)
Abnormal central motor function	A veces (5–29 %)
Abnormal central sensory function	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Impaired executive functioning	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Parkinsonism	A veces (5–29 %)
Poor concentration	A veces (5–29 %)
Postural tremor	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Spinal meningioma	A veces (5–29 %)
Thalamic calcification	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Raro (1–4 %)
Brain stem compression	Raro (1–4 %)
Can't control feelings	Raro (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Raro (1–4 %)
Hand tremor	Raro (1–4 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Raro (1–4 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Raro (1–4 %)
Motor tics	Raro (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Raro (1–4 %)
Transient global amnesia	Raro (1–4 %)
Balance impairment	No registrado
Difficulty performing quick and alternating movements	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Mental deterioration	No registrado
Micrographia	No registrado
Noncancerous growth of membranes covering brain	No registrado
Uncoordinated limb movement	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating ACTH concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Frecuente (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Frecuente (30–79 %)
Low blood cortisol level	Frecuente (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frecuente (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	A veces (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	A veces (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	A veces (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bitemporal hemianopia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)
Papilledema	A veces (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	A veces (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	A veces (5–29 %)
Weak extraocular muscles	A veces (5–29 %)
Blindness	Raro (1–4 %)
Bulging eye	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Basal ganglia calcification	Siempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar calcifications	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	Frecuente (30–79 %)
Functional motor deficit	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Tired easily	A veces (5–29 %)
Back pain	Raro (1–4 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membrane	Muy frecuente (80–99 %)
High blood pressure	A veces (5–29 %)
Fainting spell	Raro (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Raro (1–4 %)
Calcification of the small brain vessels	No registrado

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Firm lump under the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Skin cancer	Muy frecuente (80–99 %)
Thickened skin	Muy frecuente (80–99 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Neurofibroma	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Expressionless face	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal absence of menstruation	Frecuente (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Frecuente (30–79 %)
Urinary urgency	A veces (5–29 %)
Loss of bladder control	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Ear pain	Raro (1–4 %)
Ringing in ears	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased arm strength	A veces (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality on pulmonary function testing	Raro (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Raro (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fibrosarcoma	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Central nervous system infection	No registrado

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mediastinum morphology	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Pain	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating metabolite concentration	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDGFB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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