Traits

Traits linked to PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

The Human Phenotype Ontology links 133 traits to PDGFB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Intracranial meningioma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Personality changes	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Impaired executive functioning	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Poor concentration	Manchmal (5–29 %)
Postural tremor	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Spinal meningioma	Manchmal (5–29 %)
Thalamic calcification	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Selten (1–4 %)
Brain stem compression	Selten (1–4 %)
Can't control feelings	Selten (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Selten (1–4 %)
Hand tremor	Selten (1–4 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Selten (1–4 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Selten (1–4 %)
Motor tics	Selten (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Selten (1–4 %)
Transient global amnesia	Selten (1–4 %)
Balance impairment	Nicht erfasst
Difficulty performing quick and alternating movements	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Micrographia	Nicht erfasst
Noncancerous growth of membranes covering brain	Nicht erfasst
Uncoordinated limb movement	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating ACTH concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Häufig (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Manchmal (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Bitemporal hemianopia	Häufig (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Manchmal (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Manchmal (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Bulging eye	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Basal ganglia calcification	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Cerebellar calcifications	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)
Back pain	Selten (1–4 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Selten (1–4 %)
Calcification of the small brain vessels	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Skin cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Neurofibroma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Expressionless face	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Häufig (30–79 %)
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Ear pain	Selten (1–4 %)
Ringing in ears	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality on pulmonary function testing	Selten (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Fibrosarcoma	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Central nervous system infection	Nicht erfasst

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal mediastinum morphology	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating metabolite concentration	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDGFB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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