Traits

Traits linked to PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

The Human Phenotype Ontology links 133 traits to PDGFB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Intracranial meningioma	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Dementia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Personality changes	Souvent (30–79 %)
Psychosis	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Souvent (30–79 %)
Abnormal central motor function	Parfois (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Impaired executive functioning	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Poor concentration	Parfois (5–29 %)
Postural tremor	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Spinal meningioma	Parfois (5–29 %)
Thalamic calcification	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Rarement (1–4 %)
Brain stem compression	Rarement (1–4 %)
Can't control feelings	Rarement (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Rarement (1–4 %)
Hand tremor	Rarement (1–4 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Rarement (1–4 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Rarement (1–4 %)
Motor tics	Rarement (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Rarement (1–4 %)
Transient global amnesia	Rarement (1–4 %)
Balance impairment	Non signalé
Difficulty performing quick and alternating movements	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé
Micrographia	Non signalé
Noncancerous growth of membranes covering brain	Non signalé
Uncoordinated limb movement	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Souvent (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Souvent (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Souvent (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Low blood cortisol level	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Parfois (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Bitemporal hemianopia	Souvent (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Papilledema	Parfois (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Parfois (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Parfois (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Parfois (5–29 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)
Bulging eye	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Basal ganglia calcification	Toujours
Abnormal deposits of calcium in the brain	Souvent (30–79 %)
Cerebellar calcifications	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Tired easily	Parfois (5–29 %)
Back pain	Rarement (1–4 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Très souvent (80–99 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Rarement (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Rarement (1–4 %)
Calcification of the small brain vessels	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Skin cancer	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin	Très souvent (80–99 %)
Open skin sore	Souvent (30–79 %)
Neurofibroma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Expressionless face	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Souvent (30–79 %)
Urinary urgency	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Ear pain	Rarement (1–4 %)
Ringing in ears	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Decreased arm strength	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality on pulmonary function testing	Rarement (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Fibrosarcoma	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Central nervous system infection	Non signalé

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal mediastinum morphology	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal circulating metabolite concentration	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDGFB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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