Características

Características associadas a PDE6D

phosphodiesterase 6D

A Human Phenotype Ontology associa 82 características a PDE6D, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal oral frenulum morphology	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Bumpy tongue	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Hamartoma of tongue	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Tongue nodules	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormal facial shape	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of cerebellar vermis	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Temporal cortical atrophy	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Curvature of finger	Frequente (30–79%)
Preaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Oculomotor apraxia	Sempre
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Notched pupil	Frequente (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Retinal dysplasia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Frequente (30–79%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDE6D e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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