Características

Características associadas a PCNT

pericentrin

A Human Phenotype Ontology associa 101 características a PCNT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Decreased number of teeth	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Prominent nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Big sella turcica	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Não registado
Sloping forehead	Não registado
Thin dental enamel	Não registado
Upward slanting of the opening between the eyelids	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Coxa vara	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Limited elbow extension	Por vezes (5–29%)
Short middle bone of finger	Por vezes (5–29%)
Bowed shankbone	Não registado
Bowing of outer large bone of the forearm	Não registado
Curving of inner forearm bone	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Metacarpal pseudoepiphysis	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Shortened 1st long bone of hand	Não registado
Slipped end part of innermost thighbone	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Muito frequente (80–99%)
Narrow pelvis bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Distal symphalangism	Por vezes (5–29%)
Increased bone density in end part of bone	Por vezes (5–29%)
Long collarbone	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Small shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Straight collarbone	Por vezes (5–29%)
Thin collarbone	Por vezes (5–29%)
Slender long bone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
High pitched voice	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cerebral blood vessels	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Por vezes (5–29%)
Narrowing of an artery	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Não registado
Moyamoya phenomenon	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Multiple birthmarks	Frequente (30–79%)
Patchy loss of skin color	Frequente (30–79%)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Não registado
Birthmark	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small ear lobes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Absent earlobe	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Small ears	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Truncal obesity	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal female external genitalia	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of windpipe	Por vezes (5–29%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Noninsulin-dependent diabetes	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PCNT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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