AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PCNT yhdistetyt ominaisuudet
pericentrin
Human Phenotype Ontology yhdistää PCNT-geeniin 101 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Hyvin usein (80–99%) |
| Beaked nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased number of teeth | Hyvin usein (80–99%) |
| Deformity of the skull | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow face | Hyvin usein (80–99%) |
| Prominent nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Usein (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Full cheeks | Usein (30–79%) |
| Receding chin | Usein (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Usein (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Usein (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Big sella turcica | Joskus (5–29%) |
| Narrow eyelid opening | Joskus (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Ei kirjattu |
| Sloping forehead | Ei kirjattu |
| Thin dental enamel | Ei kirjattu |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Coxa vara | Hyvin usein (80–99%) |
| Curvature of little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Hyvin usein (80–99%) |
| Limited elbow extension | Joskus (5–29%) |
| Short middle bone of finger | Joskus (5–29%) |
| Bowed shankbone | Ei kirjattu |
| Bowing of outer large bone of the forearm | Ei kirjattu |
| Curving of inner forearm bone | Ei kirjattu |
| Flared wide portion of long bone | Ei kirjattu |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Ei kirjattu |
| Short outermost finger bone | Ei kirjattu |
| Shortened 1st long bone of hand | Ei kirjattu |
| Slipped end part of innermost thighbone | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Hypoplastic iliac wing | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow pelvis bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Usein (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Distal symphalangism | Joskus (5–29%) |
| Increased bone density in end part of bone | Joskus (5–29%) |
| Long collarbone | Joskus (5–29%) |
| Narrow chest | Joskus (5–29%) |
| Small shoulder blade | Joskus (5–29%) |
| Straight collarbone | Joskus (5–29%) |
| Thin collarbone | Joskus (5–29%) |
| Slender long bone | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cognitive impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| High pitched voice | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Mild global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Attention deficit | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Aneurysm | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of an artery | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Stroke | Joskus (5–29%) |
| Brain aneurysm | Ei kirjattu |
| Moyamoya phenomenon | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fine hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Hyvin usein (80–99%) |
| Dry skin | Usein (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Usein (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Usein (30–79%) |
| Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines | Ei kirjattu |
| Birthmark | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small ear lobes | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal earlobe | Usein (30–79%) |
| Absent earlobe | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Small ears | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Wasting syndrome | Hyvin usein (80–99%) |
| Truncal obesity | Usein (30–79%) |
| Growth delay as children | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Glaucoma | Usein (30–79%) |
| Farsightedness | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Joskus (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Early onset of puberty | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nasal speech | Hyvin usein (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PCNT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa