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Rasgos
Rasgos asociados a PCNT
pericentrin
El Human Phenotype Ontology asocia 101 rasgos a PCNT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Beaked nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased number of teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deformity of the skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal tooth enamel | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Full cheeks | Frecuente (30–79 %) |
| Receding chin | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Big sella turcica | A veces (5–29 %) |
| Narrow eyelid opening | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | No registrado |
| Sloping forehead | No registrado |
| Thin dental enamel | No registrado |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coxa vara | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limited elbow extension | A veces (5–29 %) |
| Short middle bone of finger | A veces (5–29 %) |
| Bowed shankbone | No registrado |
| Bowing of outer large bone of the forearm | No registrado |
| Curving of inner forearm bone | No registrado |
| Flared wide portion of long bone | No registrado |
| Metacarpal pseudoepiphysis | No registrado |
| Short outermost finger bone | No registrado |
| Shortened 1st long bone of hand | No registrado |
| Slipped end part of innermost thighbone | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypoplastic iliac wing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow pelvis bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal formation of the hip | Frecuente (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Distal symphalangism | A veces (5–29 %) |
| Increased bone density in end part of bone | A veces (5–29 %) |
| Long collarbone | A veces (5–29 %) |
| Narrow chest | A veces (5–29 %) |
| Small shoulder blade | A veces (5–29 %) |
| Straight collarbone | A veces (5–29 %) |
| Thin collarbone | A veces (5–29 %) |
| Slender long bone | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cognitive impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| High pitched voice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mild global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Attention deficit | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Aneurysm | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of an artery | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Stroke | A veces (5–29 %) |
| Brain aneurysm | No registrado |
| Moyamoya phenomenon | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fine hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Frecuente (30–79 %) |
| Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines | No registrado |
| Birthmark | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small ear lobes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal earlobe | Frecuente (30–79 %) |
| Absent earlobe | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Small ears | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wasting syndrome | Muy frecuente (80–99 %) |
| Truncal obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay as children | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | A veces (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasal speech | Muy frecuente (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PCNT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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