Egenskaper

Egenskaper kopplade till PCNT

pericentrin

Human Phenotype Ontology kopplar 101 egenskaper till PCNT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PCNT

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Beaked nose	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased number of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Deformity of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow face	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent nose	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Full cheeks	Ofta (30–79 %)
Receding chin	Ofta (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofta (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Big sella turcica	Ibland (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Inte registrerat
Sloping forehead	Inte registrerat
Thin dental enamel	Inte registrerat
Upward slanting of the opening between the eyelids	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Coxa vara	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Limited elbow extension	Ibland (5–29 %)
Short middle bone of finger	Ibland (5–29 %)
Bowed shankbone	Inte registrerat
Bowing of outer large bone of the forearm	Inte registrerat
Curving of inner forearm bone	Inte registrerat
Flared wide portion of long bone	Inte registrerat
Metacarpal pseudoepiphysis	Inte registrerat
Short outermost finger bone	Inte registrerat
Shortened 1st long bone of hand	Inte registrerat
Slipped end part of innermost thighbone	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow pelvis bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Distal symphalangism	Ibland (5–29 %)
Increased bone density in end part of bone	Ibland (5–29 %)
Long collarbone	Ibland (5–29 %)
Narrow chest	Ibland (5–29 %)
Small shoulder blade	Ibland (5–29 %)
Straight collarbone	Ibland (5–29 %)
Thin collarbone	Ibland (5–29 %)
Slender long bone	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
High pitched voice	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Mild global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the cerebral blood vessels	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Aneurysm	Ibland (5–29 %)
Narrowing of an artery	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Brain aneurysm	Inte registrerat
Moyamoya phenomenon	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fine hair	Mycket ofta (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Mycket ofta (80–99 %)
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Multiple birthmarks	Ofta (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofta (30–79 %)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Inte registrerat
Birthmark	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small ear lobes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal earlobe	Ofta (30–79 %)
Absent earlobe	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Small ears	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Wasting syndrome	Mycket ofta (80–99 %)
Truncal obesity	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Farsightedness	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal female external genitalia	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of windpipe	Ibland (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early onset of puberty	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Mycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Noninsulin-dependent diabetes	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PCNT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test