AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCNT
pericentrin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 101 χαρακτηριστικά με το PCNT, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Beaked nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased number of teeth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Deformity of the skull | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrow face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prominent nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Συχνά (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Full cheeks | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Συχνά (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Big sella turcica | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow eyelid opening | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sloping forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin dental enamel | Δεν έχει καταγραφεί |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Coxa vara | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curvature of little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Limited elbow extension | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short middle bone of finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowed shankbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bowing of outer large bone of the forearm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Curving of inner forearm bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flared wide portion of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short outermost finger bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Shortened 1st long bone of hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Slipped end part of innermost thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hypoplastic iliac wing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrow pelvis bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Συχνά (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Distal symphalangism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased bone density in end part of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long collarbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small shoulder blade | Μερικές φορές (5–29%) |
| Straight collarbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin collarbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cognitive impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High pitched voice | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mild global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aneurysm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of an artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brain aneurysm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Moyamoya phenomenon | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fine hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dry skin | Συχνά (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Συχνά (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Συχνά (30–79%) |
| Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines | Δεν έχει καταγραφεί |
| Birthmark | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small ear lobes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal earlobe | Συχνά (30–79%) |
| Absent earlobe | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Small ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wasting syndrome | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Truncal obesity | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Glaucoma | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Early onset of puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Πολύ συχνά (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCNT και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες