Caractéristiques

Caractéristiques liées à PCNT

pericentrin

La Human Phenotype Ontology associe 101 caractéristiques à PCNT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PCNT

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Beaked nose	Très souvent (80–99 %)
Decreased number of teeth	Très souvent (80–99 %)
Deformity of the skull	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Prominent nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Big sella turcica	Parfois (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Non signalé
Sloping forehead	Non signalé
Thin dental enamel	Non signalé
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Coxa vara	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Limited elbow extension	Parfois (5–29 %)
Short middle bone of finger	Parfois (5–29 %)
Bowed shankbone	Non signalé
Bowing of outer large bone of the forearm	Non signalé
Curving of inner forearm bone	Non signalé
Flared wide portion of long bone	Non signalé
Metacarpal pseudoepiphysis	Non signalé
Short outermost finger bone	Non signalé
Shortened 1st long bone of hand	Non signalé
Slipped end part of innermost thighbone	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Très souvent (80–99 %)
Narrow pelvis bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Distal symphalangism	Parfois (5–29 %)
Increased bone density in end part of bone	Parfois (5–29 %)
Long collarbone	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Small shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Straight collarbone	Parfois (5–29 %)
Thin collarbone	Parfois (5–29 %)
Slender long bone	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
High pitched voice	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Mild global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cerebral blood vessels	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Parfois (5–29 %)
Narrowing of an artery	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Non signalé
Moyamoya phenomenon	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fine hair	Très souvent (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Multiple birthmarks	Souvent (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Souvent (30–79 %)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Non signalé
Birthmark	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small ear lobes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal earlobe	Souvent (30–79 %)
Absent earlobe	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Small ears	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Truncal obesity	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal female external genitalia	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of windpipe	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Noninsulin-dependent diabetes	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PCNT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test