AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PCNT
pericentrin
Human Phenotype Ontology knytter 101 kjennetegn til PCNT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Svært ofte (80–99 %) |
| Beaked nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased number of teeth | Svært ofte (80–99 %) |
| Deformity of the skull | Svært ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Svært ofte (80–99 %) |
| Narrow face | Svært ofte (80–99 %) |
| Prominent nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal tooth enamel | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Full cheeks | Ofte (30–79 %) |
| Receding chin | Ofte (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Ofte (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Ofte (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Big sella turcica | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow eyelid opening | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Ikke registrert |
| Sloping forehead | Ikke registrert |
| Thin dental enamel | Ikke registrert |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Coxa vara | Svært ofte (80–99 %) |
| Curvature of little finger | Svært ofte (80–99 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Svært ofte (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Svært ofte (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Svært ofte (80–99 %) |
| Limited elbow extension | Noen ganger (5–29 %) |
| Short middle bone of finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Bowed shankbone | Ikke registrert |
| Bowing of outer large bone of the forearm | Ikke registrert |
| Curving of inner forearm bone | Ikke registrert |
| Flared wide portion of long bone | Ikke registrert |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Ikke registrert |
| Short outermost finger bone | Ikke registrert |
| Shortened 1st long bone of hand | Ikke registrert |
| Slipped end part of innermost thighbone | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Svært ofte (80–99 %) |
| Hypoplastic iliac wing | Svært ofte (80–99 %) |
| Narrow pelvis bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal formation of the hip | Ofte (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Distal symphalangism | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased bone density in end part of bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Long collarbone | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow chest | Noen ganger (5–29 %) |
| Small shoulder blade | Noen ganger (5–29 %) |
| Straight collarbone | Noen ganger (5–29 %) |
| Thin collarbone | Noen ganger (5–29 %) |
| Slender long bone | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cognitive impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| High pitched voice | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Mild global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Attention deficit | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Global developmental delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Noen ganger (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Aneurysm | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of an artery | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
| Stroke | Noen ganger (5–29 %) |
| Brain aneurysm | Ikke registrert |
| Moyamoya phenomenon | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fine hair | Svært ofte (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Svært ofte (80–99 %) |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Ofte (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Ofte (30–79 %) |
| Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines | Ikke registrert |
| Birthmark | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent/small ear lobes | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal earlobe | Ofte (30–79 %) |
| Absent earlobe | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Small ears | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Wasting syndrome | Svært ofte (80–99 %) |
| Truncal obesity | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay as children | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Glaucoma | Ofte (30–79 %) |
| Farsightedness | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Noen ganger (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Early onset of puberty | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Svært ofte (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PCNT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker