Tunnused

Geeniga PCNT seotud tunnused

pericentrin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PCNT 101 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

PCNT

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Beaked nose	Väga sageli (80–99%)
Decreased number of teeth	Väga sageli (80–99%)
Deformity of the skull	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Narrow face	Väga sageli (80–99%)
Prominent nose	Väga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Sageli (30–79%)
Decreased size of tooth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Full cheeks	Sageli (30–79%)
Receding chin	Sageli (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Sageli (30–79%)
Sparse scalp hair	Sageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Big sella turcica	Mõnikord (5–29%)
Narrow eyelid opening	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Pole registreeritud
Sloping forehead	Pole registreeritud
Thin dental enamel	Pole registreeritud
Upward slanting of the opening between the eyelids	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)
Coxa vara	Väga sageli (80–99%)
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Väga sageli (80–99%)
Short fingers or toes	Väga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Väga sageli (80–99%)
Limited elbow extension	Mõnikord (5–29%)
Short middle bone of finger	Mõnikord (5–29%)
Bowed shankbone	Pole registreeritud
Bowing of outer large bone of the forearm	Pole registreeritud
Curving of inner forearm bone	Pole registreeritud
Flared wide portion of long bone	Pole registreeritud
Metacarpal pseudoepiphysis	Pole registreeritud
Short outermost finger bone	Pole registreeritud
Shortened 1st long bone of hand	Pole registreeritud
Slipped end part of innermost thighbone	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Väga sageli (80–99%)
Narrow pelvis bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Sageli (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Distal symphalangism	Mõnikord (5–29%)
Increased bone density in end part of bone	Mõnikord (5–29%)
Long collarbone	Mõnikord (5–29%)
Narrow chest	Mõnikord (5–29%)
Small shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Straight collarbone	Mõnikord (5–29%)
Thin collarbone	Mõnikord (5–29%)
Slender long bone	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
High pitched voice	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Mild global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the cerebral blood vessels	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of an artery	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Mõnikord (5–29%)
Brain aneurysm	Pole registreeritud
Moyamoya phenomenon	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fine hair	Väga sageli (80–99%)
Prematurely aged appearance	Väga sageli (80–99%)
Dry skin	Sageli (30–79%)
Multiple birthmarks	Sageli (30–79%)
Patchy loss of skin color	Sageli (30–79%)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Pole registreeritud
Birthmark	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small ear lobes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal earlobe	Sageli (30–79%)
Absent earlobe	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Small ears	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate short stature	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Wasting syndrome	Väga sageli (80–99%)
Truncal obesity	Sageli (30–79%)
Growth delay as children	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Farsightedness	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal female external genitalia	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of windpipe	Mõnikord (5–29%)
Softening of voice box tissue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early onset of puberty	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Noninsulin-dependent diabetes	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PCNT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test