Požymiai

Su PCNT susiję požymiai

pericentrin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 101 požymį su PCNT: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PCNT

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Beaked nose	Labai dažnai (80–99%)
Decreased number of teeth	Labai dažnai (80–99%)
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Narrow face	Labai dažnai (80–99%)
Prominent nose	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Dažnai (30–79%)
Decreased size of tooth	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Dažnai (30–79%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Big sella turcica	Kartais (5–29%)
Narrow eyelid opening	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Neužfiksuota
Sloping forehead	Neužfiksuota
Thin dental enamel	Neužfiksuota
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Coxa vara	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Limited elbow extension	Kartais (5–29%)
Short middle bone of finger	Kartais (5–29%)
Bowed shankbone	Neužfiksuota
Bowing of outer large bone of the forearm	Neužfiksuota
Curving of inner forearm bone	Neužfiksuota
Flared wide portion of long bone	Neužfiksuota
Metacarpal pseudoepiphysis	Neužfiksuota
Short outermost finger bone	Neužfiksuota
Shortened 1st long bone of hand	Neužfiksuota
Slipped end part of innermost thighbone	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Labai dažnai (80–99%)
Narrow pelvis bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Distal symphalangism	Kartais (5–29%)
Increased bone density in end part of bone	Kartais (5–29%)
Long collarbone	Kartais (5–29%)
Narrow chest	Kartais (5–29%)
Small shoulder blade	Kartais (5–29%)
Straight collarbone	Kartais (5–29%)
Thin collarbone	Kartais (5–29%)
Slender long bone	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
High pitched voice	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cerebral blood vessels	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Aneurysm	Kartais (5–29%)
Narrowing of an artery	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Brain aneurysm	Neužfiksuota
Moyamoya phenomenon	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fine hair	Labai dažnai (80–99%)
Prematurely aged appearance	Labai dažnai (80–99%)
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Multiple birthmarks	Dažnai (30–79%)
Patchy loss of skin color	Dažnai (30–79%)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Neužfiksuota
Birthmark	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small ear lobes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal earlobe	Dažnai (30–79%)
Absent earlobe	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Small ears	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short stature	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Truncal obesity	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal female external genitalia	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of windpipe	Kartais (5–29%)
Softening of voice box tissue	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Noninsulin-dependent diabetes	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PCNT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test