Jellemzők

A(z) PCNT génhez kapcsolódó jellemzők

pericentrin

A Human Phenotype Ontology 101 jellemzőt kapcsol a(z) PCNT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

PCNT

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Beaked nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased number of teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Deformity of the skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow face	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Gyakran (30–79%)
Decreased size of tooth	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
Receding chin	Gyakran (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Gyakran (30–79%)
Sparse scalp hair	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Big sella turcica	Néha (5–29%)
Narrow eyelid opening	Néha (5–29%)
Prominent nasal bridge	Nincs rögzítve
Sloping forehead	Nincs rögzítve
Thin dental enamel	Nincs rögzítve
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Coxa vara	Nagyon gyakran (80–99%)
Curvature of little finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Short fingers or toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Limited elbow extension	Néha (5–29%)
Short middle bone of finger	Néha (5–29%)
Bowed shankbone	Nincs rögzítve
Bowing of outer large bone of the forearm	Nincs rögzítve
Curving of inner forearm bone	Nincs rögzítve
Flared wide portion of long bone	Nincs rögzítve
Metacarpal pseudoepiphysis	Nincs rögzítve
Short outermost finger bone	Nincs rögzítve
Shortened 1st long bone of hand	Nincs rögzítve
Slipped end part of innermost thighbone	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of end part of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow pelvis bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Gyakran (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Distal symphalangism	Néha (5–29%)
Increased bone density in end part of bone	Néha (5–29%)
Long collarbone	Néha (5–29%)
Narrow chest	Néha (5–29%)
Small shoulder blade	Néha (5–29%)
Straight collarbone	Néha (5–29%)
Thin collarbone	Néha (5–29%)
Slender long bone	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
High pitched voice	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Mild global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the cerebral blood vessels	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Aneurysm	Néha (5–29%)
Narrowing of an artery	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Brain aneurysm	Nincs rögzítve
Moyamoya phenomenon	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fine hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Prematurely aged appearance	Nagyon gyakran (80–99%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Multiple birthmarks	Gyakran (30–79%)
Patchy loss of skin color	Gyakran (30–79%)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Nincs rögzítve
Birthmark	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small ear lobes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal earlobe	Gyakran (30–79%)
Absent earlobe	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Small ears	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionate short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Wasting syndrome	Nagyon gyakran (80–99%)
Truncal obesity	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal female external genitalia	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of windpipe	Néha (5–29%)
Softening of voice box tissue	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early onset of puberty	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Nagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Noninsulin-dependent diabetes	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PCNT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet