Cechy

Cechy powiązane z PCNT

pericentrin

Human Phenotype Ontology łączy z PCNT 101 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PCNT

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Decreased number of teeth	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Prominent nose	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Big sella turcica	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano
Sloping forehead	Nie odnotowano
Thin dental enamel	Nie odnotowano
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Coxa vara	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Limited elbow extension	Czasami (5–29%)
Short middle bone of finger	Czasami (5–29%)
Bowed shankbone	Nie odnotowano
Bowing of outer large bone of the forearm	Nie odnotowano
Curving of inner forearm bone	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Metacarpal pseudoepiphysis	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Shortened 1st long bone of hand	Nie odnotowano
Slipped end part of innermost thighbone	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Bardzo często (80–99%)
Narrow pelvis bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Distal symphalangism	Czasami (5–29%)
Increased bone density in end part of bone	Czasami (5–29%)
Long collarbone	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Small shoulder blade	Czasami (5–29%)
Straight collarbone	Czasami (5–29%)
Thin collarbone	Czasami (5–29%)
Slender long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
High pitched voice	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cerebral blood vessels	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Czasami (5–29%)
Narrowing of an artery	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Nie odnotowano
Moyamoya phenomenon	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fine hair	Bardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Często (30–79%)
Multiple birthmarks	Często (30–79%)
Patchy loss of skin color	Często (30–79%)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Nie odnotowano
Birthmark	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Absent/small ear lobes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal earlobe	Często (30–79%)
Absent earlobe	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Small ears	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Truncal obesity	Często (30–79%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Glaucoma	Często (30–79%)
Farsightedness	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal female external genitalia	Często (30–79%)
Hypospadias	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of windpipe	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Noninsulin-dependent diabetes	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PCNT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test