특성

PCNT 연관 특성

pericentrin

인간 표현형 온톨로지가 PCNT에 연결하는 특성은 101개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Beaked nose	매우 자주 (80–99%)
Decreased number of teeth	매우 자주 (80–99%)
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Prominent nose	매우 자주 (80–99%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Full cheeks	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Big sella turcica	가끔 (5–29%)
Narrow eyelid opening	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	기록되지 않음
Sloping forehead	기록되지 않음
Thin dental enamel	기록되지 않음
Upward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Coxa vara	매우 자주 (80–99%)
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Limited elbow extension	가끔 (5–29%)
Short middle bone of finger	가끔 (5–29%)
Bowed shankbone	기록되지 않음
Bowing of outer large bone of the forearm	기록되지 않음
Curving of inner forearm bone	기록되지 않음
Flared wide portion of long bone	기록되지 않음
Metacarpal pseudoepiphysis	기록되지 않음
Short outermost finger bone	기록되지 않음
Shortened 1st long bone of hand	기록되지 않음
Slipped end part of innermost thighbone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	매우 자주 (80–99%)
Narrow pelvis bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Distal symphalangism	가끔 (5–29%)
Increased bone density in end part of bone	가끔 (5–29%)
Long collarbone	가끔 (5–29%)
Narrow chest	가끔 (5–29%)
Small shoulder blade	가끔 (5–29%)
Straight collarbone	가끔 (5–29%)
Thin collarbone	가끔 (5–29%)
Slender long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
High pitched voice	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the cerebral blood vessels	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aneurysm	가끔 (5–29%)
Narrowing of an artery	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Brain aneurysm	기록되지 않음
Moyamoya phenomenon	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fine hair	매우 자주 (80–99%)
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Dry skin	자주 (30–79%)
Multiple birthmarks	자주 (30–79%)
Patchy loss of skin color	자주 (30–79%)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	기록되지 않음
Birthmark	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent/small ear lobes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal earlobe	자주 (30–79%)
Absent earlobe	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Small ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short stature	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Wasting syndrome	매우 자주 (80–99%)
Truncal obesity	자주 (30–79%)
Growth delay as children	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Glaucoma	자주 (30–79%)
Farsightedness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal female external genitalia	자주 (30–79%)
Hypospadias	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Narrowing of windpipe	가끔 (5–29%)
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Noninsulin-dependent diabetes	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PCNT에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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