Egenskaber

Egenskaber knyttet til PCNT

pericentrin

Human Phenotype Ontology knytter 101 egenskaber til PCNT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Decreased number of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Big sella turcica	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ikke registreret
Sloping forehead	Ikke registreret
Thin dental enamel	Ikke registreret
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Coxa vara	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Limited elbow extension	Nogle gange (5–29 %)
Short middle bone of finger	Nogle gange (5–29 %)
Bowed shankbone	Ikke registreret
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registreret
Curving of inner forearm bone	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Metacarpal pseudoepiphysis	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Shortened 1st long bone of hand	Ikke registreret
Slipped end part of innermost thighbone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Meget ofte (80–99 %)
Narrow pelvis bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Distal symphalangism	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone density in end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Long collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Small shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Straight collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Thin collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Slender long bone	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
High pitched voice	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of an artery	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Ikke registreret
Moyamoya phenomenon	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fine hair	Meget ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Multiple birthmarks	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Ikke registreret
Birthmark	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small ear lobes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Truncal obesity	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal female external genitalia	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of windpipe	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninsulin-dependent diabetes	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PCNT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test