Rysy

Rysy spojené s PCNT

pericentrin

Human Phenotype Ontology spojuje s PCNT 101 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Decreased number of teeth	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Prominent nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Big sella turcica	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nezaznamenáno
Sloping forehead	Nezaznamenáno
Thin dental enamel	Nezaznamenáno
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Coxa vara	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Limited elbow extension	Někdy (5–29 %)
Short middle bone of finger	Někdy (5–29 %)
Bowed shankbone	Nezaznamenáno
Bowing of outer large bone of the forearm	Nezaznamenáno
Curving of inner forearm bone	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Metacarpal pseudoepiphysis	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Shortened 1st long bone of hand	Nezaznamenáno
Slipped end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Velmi často (80–99 %)
Narrow pelvis bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Distal symphalangism	Někdy (5–29 %)
Increased bone density in end part of bone	Někdy (5–29 %)
Long collarbone	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Small shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Straight collarbone	Někdy (5–29 %)
Thin collarbone	Někdy (5–29 %)
Slender long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
High pitched voice	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cerebral blood vessels	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Narrowing of an artery	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Nezaznamenáno
Moyamoya phenomenon	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fine hair	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Multiple birthmarks	Často (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Často (30–79 %)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Nezaznamenáno
Birthmark	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small ear lobes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Small ears	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Truncal obesity	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Glaucoma	Často (30–79 %)
Farsightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal female external genitalia	Často (30–79 %)
Hypospadias	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of windpipe	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninsulin-dependent diabetes	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PCNT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test