Tratti

Tratti collegati a PCNT

pericentrin

La Human Phenotype Ontology collega 101 tratti a PCNT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Beaked nose	Molto spesso (80–99%)
Decreased number of teeth	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Prominent nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Big sella turcica	A volte (5–29%)
Narrow eyelid opening	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	Non registrato
Sloping forehead	Non registrato
Thin dental enamel	Non registrato
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Coxa vara	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Limited elbow extension	A volte (5–29%)
Short middle bone of finger	A volte (5–29%)
Bowed shankbone	Non registrato
Bowing of outer large bone of the forearm	Non registrato
Curving of inner forearm bone	Non registrato
Flared wide portion of long bone	Non registrato
Metacarpal pseudoepiphysis	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Shortened 1st long bone of hand	Non registrato
Slipped end part of innermost thighbone	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Molto spesso (80–99%)
Narrow pelvis bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Distal symphalangism	A volte (5–29%)
Increased bone density in end part of bone	A volte (5–29%)
Long collarbone	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Small shoulder blade	A volte (5–29%)
Straight collarbone	A volte (5–29%)
Thin collarbone	A volte (5–29%)
Slender long bone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
High pitched voice	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cerebral blood vessels	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aneurysm	A volte (5–29%)
Narrowing of an artery	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	Non registrato
Moyamoya phenomenon	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Multiple birthmarks	Spesso (30–79%)
Patchy loss of skin color	Spesso (30–79%)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Non registrato
Birthmark	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small ear lobes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal earlobe	Spesso (30–79%)
Absent earlobe	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Small ears	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Truncal obesity	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal female external genitalia	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of windpipe	A volte (5–29%)
Softening of voice box tissue	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninsulin-dependent diabetes	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PCNT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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