Merkmale

Mit PCNT verknüpfte Merkmale

pericentrin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 101 Merkmale mit PCNT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased number of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Big sella turcica	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Sloping forehead	Nicht erfasst
Thin dental enamel	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Coxa vara	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)
Short middle bone of finger	Manchmal (5–29 %)
Bowed shankbone	Nicht erfasst
Bowing of outer large bone of the forearm	Nicht erfasst
Curving of inner forearm bone	Nicht erfasst
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst
Metacarpal pseudoepiphysis	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Shortened 1st long bone of hand	Nicht erfasst
Slipped end part of innermost thighbone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow pelvis bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Distal symphalangism	Manchmal (5–29 %)
Increased bone density in end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Long collarbone	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Straight collarbone	Manchmal (5–29 %)
Thin collarbone	Manchmal (5–29 %)
Slender long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
High pitched voice	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cerebral blood vessels	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of an artery	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Nicht erfasst
Moyamoya phenomenon	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fine hair	Sehr häufig (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Multiple birthmarks	Häufig (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Nicht erfasst
Birthmark	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small ear lobes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Small ears	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Truncal obesity	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal female external genitalia	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of windpipe	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninsulin-dependent diabetes	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PCNT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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