Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PCNT

pericentrin

De Human Phenotype Ontology koppelt 101 kenmerken aan PCNT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PCNT

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Beaked nose	Heel vaak (80–99%)
Decreased number of teeth	Heel vaak (80–99%)
Deformity of the skull	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Narrow face	Heel vaak (80–99%)
Prominent nose	Heel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Vaak (30–79%)
Decreased size of tooth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Receding chin	Vaak (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Big sella turcica	Soms (5–29%)
Narrow eyelid opening	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Niet vastgelegd
Sloping forehead	Niet vastgelegd
Thin dental enamel	Niet vastgelegd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Coxa vara	Heel vaak (80–99%)
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Heel vaak (80–99%)
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Limited elbow extension	Soms (5–29%)
Short middle bone of finger	Soms (5–29%)
Bowed shankbone	Niet vastgelegd
Bowing of outer large bone of the forearm	Niet vastgelegd
Curving of inner forearm bone	Niet vastgelegd
Flared wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Metacarpal pseudoepiphysis	Niet vastgelegd
Short outermost finger bone	Niet vastgelegd
Shortened 1st long bone of hand	Niet vastgelegd
Slipped end part of innermost thighbone	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Heel vaak (80–99%)
Narrow pelvis bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Distal symphalangism	Soms (5–29%)
Increased bone density in end part of bone	Soms (5–29%)
Long collarbone	Soms (5–29%)
Narrow chest	Soms (5–29%)
Small shoulder blade	Soms (5–29%)
Straight collarbone	Soms (5–29%)
Thin collarbone	Soms (5–29%)
Slender long bone	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
High pitched voice	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Mild global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cerebral blood vessels	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Aneurysm	Soms (5–29%)
Narrowing of an artery	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Brain aneurysm	Niet vastgelegd
Moyamoya phenomenon	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fine hair	Heel vaak (80–99%)
Prematurely aged appearance	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Vaak (30–79%)
Multiple birthmarks	Vaak (30–79%)
Patchy loss of skin color	Vaak (30–79%)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Niet vastgelegd
Birthmark	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small ear lobes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal earlobe	Vaak (30–79%)
Absent earlobe	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Small ears	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short stature	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)
Truncal obesity	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal female external genitalia	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of windpipe	Soms (5–29%)
Softening of voice box tissue	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Heel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Noninsulin-dependent diabetes	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PCNT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen