Özellikler

PCNT ile ilişkili özellikler

pericentrin

Human Phenotype Ontology, PCNT ile ilişkili 101 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PCNT

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Beaked nose	Çok sık (%80–99)
Decreased number of teeth	Çok sık (%80–99)
Deformity of the skull	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Prominent nose	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Big sella turcica	Bazen (%5–29)
Narrow eyelid opening	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Kaydedilmedi
Sloping forehead	Kaydedilmedi
Thin dental enamel	Kaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Coxa vara	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toes	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)
Short middle bone of finger	Bazen (%5–29)
Bowed shankbone	Kaydedilmedi
Bowing of outer large bone of the forearm	Kaydedilmedi
Curving of inner forearm bone	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Metacarpal pseudoepiphysis	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Shortened 1st long bone of hand	Kaydedilmedi
Slipped end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic iliac wing	Çok sık (%80–99)
Narrow pelvis bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Distal symphalangism	Bazen (%5–29)
Increased bone density in end part of bone	Bazen (%5–29)
Long collarbone	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)
Small shoulder blade	Bazen (%5–29)
Straight collarbone	Bazen (%5–29)
Thin collarbone	Bazen (%5–29)
Slender long bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
High pitched voice	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Mild global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cerebral blood vessels	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aneurysm	Bazen (%5–29)
Narrowing of an artery	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Kaydedilmedi
Moyamoya phenomenon	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fine hair	Çok sık (%80–99)
Prematurely aged appearance	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Sık (%30–79)
Multiple birthmarks	Sık (%30–79)
Patchy loss of skin color	Sık (%30–79)
Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines	Kaydedilmedi
Birthmark	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small ear lobes	Çok sık (%80–99)
Abnormal earlobe	Sık (%30–79)
Absent earlobe	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Small ears	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)
Truncal obesity	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glaucoma	Sık (%30–79)
Farsightedness	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal female external genitalia	Sık (%30–79)
Hypospadias	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of windpipe	Bazen (%5–29)
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noninsulin-dependent diabetes	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PCNT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al