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Gene

TMEM132E

transmembrane protein 132E

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 34 579 582–34 639 318 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 59,7 kb
Proteína
1074 aminoácidos
Também conhecido como
DFNB99
Transcrito MANE Select
ENST00000631683.2NM_001304438.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Perda Auditiva e Surdez

      • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

        Um de 97 genes ligados a este

        Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

    Como TMEM132E está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TMEM132E. TMEM132E e 13 genes próximos no cromossoma 17, de 34 109 450 a 35 109 449.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIC2: 33 013 087–34 174 964, fita inversaASIC2CCL2: 34 255 274–34 257 208, fita diretaCCL2CCL7: 34 270 221–34 272 242, fita diretaCCL7CCL11: 34 285 735–34 288 334, fita diretaCCL11CCL8: 34 319 435–34 321 402, fita diretaCCL8CCL13: 34 356 438–34 358 610, fita diretaCCL13CCL1: 34 360 328–34 363 233, fita inversaCCL1TMEM132E: 34 579 582–34 639 318, fita diretaTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, fita inversaCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, fita diretaZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, fita diretaLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, fita inversaRFFL: 35 011 349–35 121 493, fita inversaRAD51D: 35 092 221–35 121 522, fita inversaRAD51DDiagrama de TMEM132E: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 34 579 582–34 581 143, 1562 basesExão 2: 34 626 127–34 627 057, 931 basesExão 3: 34 628 563–34 628 709, 147 basesExão 4: 34 629 012–34 629 204, 193 basesExão 5: 34 630 008–34 630 151, 144 basesExão 6: 34 632 704–34 632 909, 206 basesExão 7: 34 634 799–34 635 087, 289 basesExão 8: 34 636 007–34 636 198, 192 basesExão 9: 34 637 177–34 639 318, 2142 bases1246895′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,8 kb dos 59,7 kb do gene; 3225 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de TMEM132E

    6Fácil

    Dificuldade de sequenciação de TMEM132E com leituras curtas, em 100

    Quase todos os exões de TMEM132E se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

    O que acresce: a proporção dos exões de TMEM132E em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Repetições2,8%
    • Conteúdo GC60%
    • Cobertura da referência0%

    Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a TMEM132E

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM132E pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM132E: transmembrane protein 132E. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem132e

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TMEM132E: transmembrane protein 132E [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem132e

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