Características

Características associadas a HFE

homeostatic iron regulator

A Human Phenotype Ontology associa 85 características a HFE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

HFE

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Chronic liver failure	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Meconium ileus	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Bile duct cancer	Raramente (1–4%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of iron homeostasis	Muito frequente (80–99%)
Elevated serum ferritin	Muito frequente (80–99%)
Elevated sweat chloride	Muito frequente (80–99%)
Elevated transferrin saturation	Muito frequente (80–99%)
High blood sugar	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Joint swelling	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating iron concentration	Não registado
Fluid around lungs	Não registado
Glucose intolerance	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent vas deferens	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Frequente (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Por vezes (5–29%)
Abnormal erection	Por vezes (5–29%)
Decreased libido	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Testicular degeneration	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)
Absent sperm in semen	Não registado
Difficulty getting a full erection	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Elevated jugular venous pressure	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Spider veins	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Por vezes (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle mass	Frequente (30–79%)
Disease of the joints	Frequente (30–79%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Stiff hinge joints	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Obstructive lung disease	Muito frequente (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Muito frequente (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum testosterone level	Por vezes (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy darkened skin	Muito frequente (80–99%)
Bronze skin	Frequente (30–79%)
Hair loss	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the knuckle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HFE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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