Ominaisuudet

Geeniin HFE yhdistetyt ominaisuudet

homeostatic iron regulator

Human Phenotype Ontology yhdistää HFE-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

HFE

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Chronic liver failure	Joskus (5–29%)
Fat in feces	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Meconium ileus	Joskus (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Bile duct cancer	Harvinainen (1–4 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of iron homeostasis	Hyvin usein (80–99%)
Elevated serum ferritin	Hyvin usein (80–99%)
Elevated sweat chloride	Hyvin usein (80–99%)
Elevated transferrin saturation	Hyvin usein (80–99%)
High blood sugar	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Joint swelling	Joskus (5–29%)
Elevated circulating iron concentration	Ei kirjattu
Fluid around lungs	Ei kirjattu
Glucose intolerance	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent vas deferens	Hyvin usein (80–99%)
Male infertility	Usein (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Joskus (5–29%)
Abnormal erection	Joskus (5–29%)
Decreased libido	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)
Testicular degeneration	Joskus (5–29%)
Kidney stone	Harvinainen (1–4 %)
Absent sperm in semen	Ei kirjattu
Difficulty getting a full erection	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Elevated jugular venous pressure	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Portal hypertension	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Harvinainen (1–4 %)
Spider veins	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)
Asthma	Joskus (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Joskus (5–29%)
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Joskus (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Joskus (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle mass	Usein (30–79%)
Disease of the joints	Usein (30–79%)
Arthritis	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Stiff hinge joints	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anxiety	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obstructive lung disease	Hyvin usein (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Hyvin usein (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Joskus (5–29%)
Collapsed lung	Harvinainen (1–4 %)
Coughing up blood	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum testosterone level	Joskus (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy darkened skin	Hyvin usein (80–99%)
Bronze skin	Usein (30–79%)
Hair loss	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Decreased body mass index	Joskus (5–29%)
Weight loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sinus disease	Joskus (5–29%)
Nasal polyposis	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Joint pain	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the knuckle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HFE-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test