Merkmale

Mit HFE verknüpfte Merkmale

homeostatic iron regulator

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit HFE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

HFE

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic liver failure	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Meconium ileus	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Bile duct cancer	Selten (1–4 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of iron homeostasis	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated sweat chloride	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated transferrin saturation	Sehr häufig (80–99 %)
High blood sugar	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Joint swelling	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating iron concentration	Nicht erfasst
Fluid around lungs	Nicht erfasst
Glucose intolerance	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent vas deferens	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Manchmal (5–29 %)
Abnormal erection	Manchmal (5–29 %)
Decreased libido	Manchmal (5–29 %)
Infertility	Manchmal (5–29 %)
Testicular degeneration	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Selten (1–4 %)
Absent sperm in semen	Nicht erfasst
Difficulty getting a full erection	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Elevated jugular venous pressure	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Selten (1–4 %)
Spider veins	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Manchmal (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Selten (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle mass	Häufig (30–79 %)
Disease of the joints	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Stiff hinge joints	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive lung disease	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Selten (1–4 %)
Coughing up blood	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum testosterone level	Manchmal (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy darkened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Bronze skin	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Decreased body mass index	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Nasal polyposis	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the knuckle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HFE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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