AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan HFE
homeostatic iron regulator
De Human Phenotype Ontology koppelt 85 kenmerken aan HFE, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Heel vaak (80–99%) |
| Malabsorption | Heel vaak (80–99%) |
| Abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the liver | Soms (5–29%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
| Chronic liver failure | Soms (5–29%) |
| Fat in feces | Soms (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Soms (5–29%) |
| Meconium ileus | Soms (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Soms (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Soms (5–29%) |
| Bile duct cancer | Zelden (1–4%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of iron homeostasis | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated serum ferritin | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated sweat chloride | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated transferrin saturation | Heel vaak (80–99%) |
| High blood sugar | Vaak (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Soms (5–29%) |
| High liver enzymes | Soms (5–29%) |
| Joint swelling | Soms (5–29%) |
| Elevated circulating iron concentration | Niet vastgelegd |
| Fluid around lungs | Niet vastgelegd |
| Glucose intolerance | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent vas deferens | Heel vaak (80–99%) |
| Male infertility | Vaak (30–79%) |
| Abnormal absence of menstruation | Soms (5–29%) |
| Abnormal erection | Soms (5–29%) |
| Decreased libido | Soms (5–29%) |
| Infertility | Soms (5–29%) |
| Testicular degeneration | Soms (5–29%) |
| Kidney stone | Zelden (1–4%) |
| Absent sperm in semen | Niet vastgelegd |
| Difficulty getting a full erection | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Elevated jugular venous pressure | Soms (5–29%) |
| Enlarged heart | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
| Portal hypertension | Soms (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Zelden (1–4%) |
| Spider veins | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Heel vaak (80–99%) |
| Asthma | Soms (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Soms (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Soms (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Soms (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Soms (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Zelden (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased muscle mass | Vaak (30–79%) |
| Disease of the joints | Vaak (30–79%) |
| Arthritis | Soms (5–29%) |
| Joint stiffness | Soms (5–29%) |
| Muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
| Osteoporosis | Soms (5–29%) |
| Stiff hinge joints | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anxiety | Soms (5–29%) |
| Depression | Soms (5–29%) |
| Lethargy | Soms (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Soms (5–29%) |
| Lack of feeling, emotion, interest | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Heel vaak (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Heel vaak (80–99%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Soms (5–29%) |
| Collapsed lung | Zelden (1–4%) |
| Coughing up blood | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Soms (5–29%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Patchy darkened skin | Heel vaak (80–99%) |
| Bronze skin | Vaak (30–79%) |
| Hair loss | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Decreased body mass index | Soms (5–29%) |
| Weight loss | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sinus disease | Soms (5–29%) |
| Nasal polyposis | Zelden (1–4%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Vaak (30–79%) |
| Joint pain | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the knuckle | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged male breast | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Zelden (1–4%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HFE gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken