Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HFE

homeostatic iron regulator

Human Phenotype Ontology knytter 85 kjennetegn til HFE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Chronic liver failure	Noen ganger (5–29 %)
Fat in feces	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Meconium ileus	Noen ganger (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Noen ganger (5–29 %)
Bile duct cancer	Sjelden (1–4%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of iron homeostasis	Svært ofte (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Svært ofte (80–99 %)
Elevated sweat chloride	Svært ofte (80–99 %)
Elevated transferrin saturation	Svært ofte (80–99 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Joint swelling	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating iron concentration	Ikke registrert
Fluid around lungs	Ikke registrert
Glucose intolerance	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent vas deferens	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal erection	Noen ganger (5–29 %)
Decreased libido	Noen ganger (5–29 %)
Infertility	Noen ganger (5–29 %)
Testicular degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Kidney stone	Sjelden (1–4%)
Absent sperm in semen	Ikke registrert
Difficulty getting a full erection	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Elevated jugular venous pressure	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)
Portal hypertension	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sjelden (1–4%)
Spider veins	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Asthma	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Noen ganger (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sjelden (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle mass	Ofte (30–79 %)
Disease of the joints	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)
Stiff hinge joints	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obstructive lung disease	Svært ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Svært ofte (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed lung	Sjelden (1–4%)
Coughing up blood	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum testosterone level	Noen ganger (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy darkened skin	Svært ofte (80–99 %)
Bronze skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Noen ganger (5–29 %)
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sinus disease	Noen ganger (5–29 %)
Nasal polyposis	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the knuckle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged male breast	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HFE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test