Cechy

Cechy powiązane z HFE

homeostatic iron regulator

Human Phenotype Ontology łączy z HFE 85 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Chronic liver failure	Czasami (5–29%)
Fat in feces	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Meconium ileus	Czasami (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Bile duct cancer	Rzadko (1–4%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of iron homeostasis	Bardzo często (80–99%)
Elevated serum ferritin	Bardzo często (80–99%)
Elevated sweat chloride	Bardzo często (80–99%)
Elevated transferrin saturation	Bardzo często (80–99%)
High blood sugar	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Joint swelling	Czasami (5–29%)
Elevated circulating iron concentration	Nie odnotowano
Fluid around lungs	Nie odnotowano
Glucose intolerance	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent vas deferens	Bardzo często (80–99%)
Male infertility	Często (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Czasami (5–29%)
Abnormal erection	Czasami (5–29%)
Decreased libido	Czasami (5–29%)
Infertility	Czasami (5–29%)
Testicular degeneration	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Rzadko (1–4%)
Absent sperm in semen	Nie odnotowano
Difficulty getting a full erection	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Elevated jugular venous pressure	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Rzadko (1–4%)
Spider veins	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Asthma	Czasami (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Czasami (5–29%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Czasami (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Czasami (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Rzadko (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle mass	Często (30–79%)
Disease of the joints	Często (30–79%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)
Stiff hinge joints	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anxiety	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Obstructive lung disease	Bardzo często (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Bardzo często (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Czasami (5–29%)
Collapsed lung	Rzadko (1–4%)
Coughing up blood	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum testosterone level	Czasami (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy darkened skin	Bardzo często (80–99%)
Bronze skin	Często (30–79%)
Hair loss	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Decreased body mass index	Czasami (5–29%)
Weight loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Sinus disease	Czasami (5–29%)
Nasal polyposis	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Joint pain	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the knuckle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HFE i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test