Egenskaber

Egenskaber knyttet til HFE

homeostatic iron regulator

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til HFE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Fat in feces	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Meconium ileus	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Bile duct cancer	Sjældent (1–4%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of iron homeostasis	Meget ofte (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Meget ofte (80–99 %)
Elevated sweat chloride	Meget ofte (80–99 %)
Elevated transferrin saturation	Meget ofte (80–99 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Joint swelling	Nogle gange (5–29 %)
Elevated circulating iron concentration	Ikke registreret
Fluid around lungs	Ikke registreret
Glucose intolerance	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent vas deferens	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal erection	Nogle gange (5–29 %)
Decreased libido	Nogle gange (5–29 %)
Infertility	Nogle gange (5–29 %)
Testicular degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Sjældent (1–4%)
Absent sperm in semen	Ikke registreret
Difficulty getting a full erection	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Elevated jugular venous pressure	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Portal hypertension	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sjældent (1–4%)
Spider veins	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Nogle gange (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sjældent (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle mass	Ofte (30–79 %)
Disease of the joints	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Stiff hinge joints	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obstructive lung disease	Meget ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Meget ofte (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed lung	Sjældent (1–4%)
Coughing up blood	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum testosterone level	Nogle gange (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy darkened skin	Meget ofte (80–99 %)
Bronze skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Nogle gange (5–29 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Nasal polyposis	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the knuckle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HFE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test