AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HFE
homeostatic iron regulator
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 85 χαρακτηριστικά με το HFE, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malabsorption | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic liver failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fat in feces | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Meconium ileus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bile duct cancer | Σπάνια (1–4%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of iron homeostasis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated serum ferritin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated sweat chloride | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated transferrin saturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High blood sugar | Συχνά (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Μερικές φορές (5–29%) |
| High liver enzymes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint swelling | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated circulating iron concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fluid around lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Glucose intolerance | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent vas deferens | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Male infertility | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal absence of menstruation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal erection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased libido | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infertility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Testicular degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney stone | Σπάνια (1–4%) |
| Absent sperm in semen | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty getting a full erection | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated jugular venous pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Portal hypertension | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Σπάνια (1–4%) |
| Spider veins | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Σπάνια (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased muscle mass | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the joints | Συχνά (30–79%) |
| Arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint stiffness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteoporosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stiff hinge joints | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lethargy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lack of feeling, emotion, interest | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Μερικές φορές (5–29%) |
| Collapsed lung | Σπάνια (1–4%) |
| Coughing up blood | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patchy darkened skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bronze skin | Συχνά (30–79%) |
| Hair loss | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Decreased body mass index | Μερικές φορές (5–29%) |
| Weight loss | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sinus disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal polyposis | Σπάνια (1–4%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
| Joint pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the knuckle | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged male breast | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HFE και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες