Rasgos

Rasgos asociados a HFE

homeostatic iron regulator

El Human Phenotype Ontology asocia 85 rasgos a HFE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

HFE

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the liver	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Chronic liver failure	A veces (5–29 %)
Fat in feces	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	A veces (5–29 %)
Meconium ileus	A veces (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Bile duct cancer	Raro (1–4 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of iron homeostasis	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated sweat chloride	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated transferrin saturation	Muy frecuente (80–99 %)
High blood sugar	Frecuente (30–79 %)
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Joint swelling	A veces (5–29 %)
Elevated circulating iron concentration	No registrado
Fluid around lungs	No registrado
Glucose intolerance	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent vas deferens	Muy frecuente (80–99 %)
Male infertility	Frecuente (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	A veces (5–29 %)
Abnormal erection	A veces (5–29 %)
Decreased libido	A veces (5–29 %)
Infertility	A veces (5–29 %)
Testicular degeneration	A veces (5–29 %)
Kidney stone	Raro (1–4 %)
Absent sperm in semen	No registrado
Difficulty getting a full erection	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Elevated jugular venous pressure	A veces (5–29 %)
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Increased spleen size	A veces (5–29 %)
Portal hypertension	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	Raro (1–4 %)
Spider veins	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Muy frecuente (80–99 %)
Asthma	A veces (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	A veces (5–29 %)
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	A veces (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	A veces (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raro (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle mass	Frecuente (30–79 %)
Disease of the joints	Frecuente (30–79 %)
Arthritis	A veces (5–29 %)
Joint stiffness	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Osteoporosis	A veces (5–29 %)
Stiff hinge joints	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obstructive lung disease	Muy frecuente (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	A veces (5–29 %)
Collapsed lung	Raro (1–4 %)
Coughing up blood	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased serum testosterone level	A veces (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy darkened skin	Muy frecuente (80–99 %)
Bronze skin	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Decreased body mass index	A veces (5–29 %)
Weight loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sinus disease	A veces (5–29 %)
Nasal polyposis	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Joint pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the knuckle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged male breast	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HFE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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