Tunnused

Geeniga HFE seotud tunnused

homeostatic iron regulator

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HFE 85 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Väga sageli (80–99%)
Malabsorption	Väga sageli (80–99%)
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Abnormality of the liver	Mõnikord (5–29%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Chronic liver failure	Mõnikord (5–29%)
Fat in feces	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Meconium ileus	Mõnikord (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Mõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mõnikord (5–29%)
Bile duct cancer	Harva (1–4%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of iron homeostasis	Väga sageli (80–99%)
Elevated serum ferritin	Väga sageli (80–99%)
Elevated sweat chloride	Väga sageli (80–99%)
Elevated transferrin saturation	Väga sageli (80–99%)
High blood sugar	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)
High liver enzymes	Mõnikord (5–29%)
Joint swelling	Mõnikord (5–29%)
Elevated circulating iron concentration	Pole registreeritud
Fluid around lungs	Pole registreeritud
Glucose intolerance	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent vas deferens	Väga sageli (80–99%)
Male infertility	Sageli (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Mõnikord (5–29%)
Abnormal erection	Mõnikord (5–29%)
Decreased libido	Mõnikord (5–29%)
Infertility	Mõnikord (5–29%)
Testicular degeneration	Mõnikord (5–29%)
Kidney stone	Harva (1–4%)
Absent sperm in semen	Pole registreeritud
Difficulty getting a full erection	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cardiac failure	Mõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Elevated jugular venous pressure	Mõnikord (5–29%)
Enlarged heart	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Portal hypertension	Mõnikord (5–29%)
Abnormal heart rate	Harva (1–4%)
Spider veins	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Väga sageli (80–99%)
Asthma	Mõnikord (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Mõnikord (5–29%)
Recurrent chest infections	Mõnikord (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Mõnikord (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Mõnikord (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Harva (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased muscle mass	Sageli (30–79%)
Disease of the joints	Sageli (30–79%)
Arthritis	Mõnikord (5–29%)
Joint stiffness	Mõnikord (5–29%)
Muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)
Osteoporosis	Mõnikord (5–29%)
Stiff hinge joints	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Lethargy	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Harva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obstructive lung disease	Väga sageli (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Väga sageli (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Mõnikord (5–29%)
Collapsed lung	Harva (1–4%)
Coughing up blood	Harva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased serum testosterone level	Mõnikord (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patchy darkened skin	Väga sageli (80–99%)
Bronze skin	Sageli (30–79%)
Hair loss	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Decreased body mass index	Mõnikord (5–29%)
Weight loss	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sinus disease	Mõnikord (5–29%)
Nasal polyposis	Harva (1–4%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)
Joint pain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the knuckle	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HFE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test