Caractéristiques

Caractéristiques liées à HFE

homeostatic iron regulator

La Human Phenotype Ontology associe 85 caractéristiques à HFE, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Chronic liver failure	Parfois (5–29 %)
Fat in feces	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Meconium ileus	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Bile duct cancer	Rarement (1–4 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of iron homeostasis	Très souvent (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Très souvent (80–99 %)
Elevated sweat chloride	Très souvent (80–99 %)
Elevated transferrin saturation	Très souvent (80–99 %)
High blood sugar	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Joint swelling	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating iron concentration	Non signalé
Fluid around lungs	Non signalé
Glucose intolerance	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent vas deferens	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Souvent (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Parfois (5–29 %)
Abnormal erection	Parfois (5–29 %)
Decreased libido	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Testicular degeneration	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Rarement (1–4 %)
Absent sperm in semen	Non signalé
Difficulty getting a full erection	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Elevated jugular venous pressure	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Rarement (1–4 %)
Spider veins	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Parfois (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Rarement (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle mass	Souvent (30–79 %)
Disease of the joints	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)
Stiff hinge joints	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obstructive lung disease	Très souvent (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Très souvent (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Parfois (5–29 %)
Collapsed lung	Rarement (1–4 %)
Coughing up blood	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum testosterone level	Parfois (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy darkened skin	Très souvent (80–99 %)
Bronze skin	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Decreased body mass index	Parfois (5–29 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sinus disease	Parfois (5–29 %)
Nasal polyposis	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the knuckle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HFE et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test