Tratti

Tratti collegati a HFE

homeostatic iron regulator

La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a HFE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Chronic liver failure	A volte (5–29%)
Fat in feces	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Meconium ileus	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Bile duct cancer	Raramente (1–4%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of iron homeostasis	Molto spesso (80–99%)
Elevated serum ferritin	Molto spesso (80–99%)
Elevated sweat chloride	Molto spesso (80–99%)
Elevated transferrin saturation	Molto spesso (80–99%)
High blood sugar	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Joint swelling	A volte (5–29%)
Elevated circulating iron concentration	Non registrato
Fluid around lungs	Non registrato
Glucose intolerance	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent vas deferens	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	A volte (5–29%)
Abnormal erection	A volte (5–29%)
Decreased libido	A volte (5–29%)
Infertility	A volte (5–29%)
Testicular degeneration	A volte (5–29%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)
Absent sperm in semen	Non registrato
Difficulty getting a full erection	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Elevated jugular venous pressure	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Spider veins	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Asthma	A volte (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	A volte (5–29%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	A volte (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	A volte (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle mass	Spesso (30–79%)
Disease of the joints	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Stiff hinge joints	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Obstructive lung disease	Molto spesso (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Molto spesso (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	A volte (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum testosterone level	A volte (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy darkened skin	Molto spesso (80–99%)
Bronze skin	Spesso (30–79%)
Hair loss	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Decreased body mass index	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sinus disease	A volte (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Joint pain	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the knuckle	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HFE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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