Özellikler

HFE ile ilişkili özellikler

homeostatic iron regulator

Human Phenotype Ontology, HFE ile ilişkili 85 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

HFE

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Chronic liver failure	Bazen (%5–29)
Fat in feces	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Bazen (%5–29)
Meconium ileus	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)
Bile duct cancer	Seyrek (%1–4)
Accumulation of fluid in the abdomen	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of iron homeostasis	Çok sık (%80–99)
Elevated serum ferritin	Çok sık (%80–99)
Elevated sweat chloride	Çok sık (%80–99)
Elevated transferrin saturation	Çok sık (%80–99)
High blood sugar	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Joint swelling	Bazen (%5–29)
Elevated circulating iron concentration	Kaydedilmedi
Fluid around lungs	Kaydedilmedi
Glucose intolerance	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent vas deferens	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Sık (%30–79)
Abnormal absence of menstruation	Bazen (%5–29)
Abnormal erection	Bazen (%5–29)
Decreased libido	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Testicular degeneration	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Seyrek (%1–4)
Absent sperm in semen	Kaydedilmedi
Difficulty getting a full erection	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Elevated jugular venous pressure	Bazen (%5–29)
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Portal hypertension	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Seyrek (%1–4)
Spider veins	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Asthma	Bazen (%5–29)
Recurrent Aspergillus infection	Bazen (%5–29)
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Bazen (%5–29)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Bazen (%5–29)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Seyrek (%1–4)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle mass	Sık (%30–79)
Disease of the joints	Sık (%30–79)
Arthritis	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Stiff hinge joints	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Lack of feeling, emotion, interest	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obstructive lung disease	Çok sık (%80–99)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Çok sık (%80–99)
Reduced forced expiratory volume in one second	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Seyrek (%1–4)
Coughing up blood	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum testosterone level	Bazen (%5–29)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy darkened skin	Çok sık (%80–99)
Bronze skin	Sık (%30–79)
Hair loss	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Decreased body mass index	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sinus disease	Bazen (%5–29)
Nasal polyposis	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Joint pain	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the knuckle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HFE ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al