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Características
Características associadas a GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
A Human Phenotype Ontology associa 104 características a GTF2E2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Abnormal pyramidal sign | Por vezes (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | Por vezes (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Por vezes (5–29%) |
| Decreased reflex response | Por vezes (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Por vezes (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Por vezes (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | Por vezes (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Por vezes (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Por vezes (5–29%) |
| Intention tremor | Por vezes (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | Por vezes (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Por vezes (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Por vezes (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Por vezes (5–29%) |
| Poor social interactions | Por vezes (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Por vezes (5–29%) |
| Wide based walk | Por vezes (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Não registado |
| Long-tract sign | Não registado |
| Motor delay | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Absence of scalp hair | Por vezes (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Por vezes (5–29%) |
| Coarse facial features | Por vezes (5–29%) |
| Deformity of the skull | Por vezes (5–29%) |
| Dental cavities | Por vezes (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Por vezes (5–29%) |
| Everted eyelid | Por vezes (5–29%) |
| Eye folds | Por vezes (5–29%) |
| High, narrow palate | Por vezes (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Por vezes (5–29%) |
| Pink eye | Por vezes (5–29%) |
| Receding chin | Por vezes (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Por vezes (5–29%) |
| Thin dental enamel | Por vezes (5–29%) |
| Coronal craniosynostosis | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Brittle hair | Sempre |
| Dry skin | Sempre |
| Ichthyosis | Sempre |
| Tiger tail banding | Sempre |
| Absent/small nails | Por vezes (5–29%) |
| Brittle nails | Por vezes (5–29%) |
| Grooved nails | Por vezes (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Por vezes (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Por vezes (5–29%) |
| Photosensitive skin | Por vezes (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Por vezes (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Por vezes (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Por vezes (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Slow-growing hair | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Por vezes (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Por vezes (5–29%) |
| Astigmatism | Por vezes (5–29%) |
| Close sighted | Por vezes (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Por vezes (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Por vezes (5–29%) |
| Cross-eyed | Por vezes (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Por vezes (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Por vezes (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Por vezes (5–29%) |
| Macular degeneration | Por vezes (5–29%) |
| Retina degeneration | Por vezes (5–29%) |
| Wide-set eyes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Frequente (30–79%) |
| Absent fat below the skin | Por vezes (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Por vezes (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Por vezes (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Por vezes (5–29%) |
| Joint dislocation | Por vezes (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Por vezes (5–29%) |
| Osteopenia | Por vezes (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Por vezes (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased mean corpuscular volume | Sempre |
| Increased HbA2 hemoglobin | Sempre |
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Por vezes (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Por vezes (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Congenital exfoliative erythroderma | Por vezes (5–29%) |
| Eczema | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent infections | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Por vezes (5–29%) |
| Mild intrauterine growth retardation | Não registado |
| Small for gestational age | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Por vezes (5–29%) |
| Coxa valga | Por vezes (5–29%) |
| High-arched foot | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Por vezes (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Por vezes (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
| Prominent ear | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Gonadal dysgenesis | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low-set nipples | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Umbilical hernia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GTF2E2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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