AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
Human Phenotype Ontology knytter 104 kjennetegn til GTF2E2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Abnormal pyramidal sign | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebral dysmyelination | Noen ganger (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased reflex response | Noen ganger (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Noen ganger (5–29 %) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized hyperreflexia | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized-onset seizure | Noen ganger (5–29 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Noen ganger (5–29 %) |
| Intention tremor | Noen ganger (5–29 %) |
| Paraplegia/paraparesis | Noen ganger (5–29 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Noen ganger (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor social interactions | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide based walk | Noen ganger (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ikke registrert |
| Long-tract sign | Ikke registrert |
| Motor delay | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Absence of scalp hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Bird-like facial appearance | Noen ganger (5–29 %) |
| Coarse facial features | Noen ganger (5–29 %) |
| Deformity of the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Dental cavities | Noen ganger (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
| Everted eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| High, narrow palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Noen ganger (5–29 %) |
| Pink eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Thin dental enamel | Noen ganger (5–29 %) |
| Coronal craniosynostosis | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Brittle hair | Alltid |
| Dry skin | Alltid |
| Ichthyosis | Alltid |
| Tiger tail banding | Alltid |
| Absent/small nails | Noen ganger (5–29 %) |
| Brittle nails | Noen ganger (5–29 %) |
| Grooved nails | Noen ganger (5–29 %) |
| Longitudinal splitting of nail | Noen ganger (5–29 %) |
| Numerous pigmented freckles | Noen ganger (5–29 %) |
| Photosensitive skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor fingernail formation | Noen ganger (5–29 %) |
| Prematurely aged appearance | Noen ganger (5–29 %) |
| Spoon-shaped nails | Noen ganger (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Slow-growing hair | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Noen ganger (5–29 %) |
| Astigmatism | Noen ganger (5–29 %) |
| Close sighted | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Noen ganger (5–29 %) |
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Macular degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Retina degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Absent fat below the skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased bone mineral density | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Joint dislocation | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | Noen ganger (5–29 %) |
| Osteopenia | Noen ganger (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Noen ganger (5–29 %) |
| Thoracic kyphosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased mean corpuscular volume | Alltid |
| Increased HbA2 hemoglobin | Alltid |
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Noen ganger (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Congenital exfoliative erythroderma | Noen ganger (5–29 %) |
| Eczema | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent infections | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Alltid |
| Prenatal growth deficiency | Noen ganger (5–29 %) |
| Mild intrauterine growth retardation | Ikke registrert |
| Small for gestational age | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Coxa valga | Noen ganger (5–29 %) |
| High-arched foot | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Noen ganger (5–29 %) |
| Panhypogammaglobulinemia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent ear | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gonadal dysgenesis | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set nipples | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Umbilical hernia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GTF2E2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker