Özellikler

GTF2E2 ile ilişkili özellikler

general transcription factor IIE subunit 2

Human Phenotype Ontology, GTF2E2 ile ilişkili 104 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Cerebral dysmyelination	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Diffuse cerebellar atrophy	Bazen (%5–29)
Generalized hyperreflexia	Bazen (%5–29)
Generalized-onset seizure	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Intention tremor	Bazen (%5–29)
Paraplegia/paraparesis	Bazen (%5–29)
Partial agenesis of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Kaydedilmedi
Long-tract sign	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Absence of scalp hair	Bazen (%5–29)
Bird-like facial appearance	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Dry eye syndrome	Bazen (%5–29)
Everted eyelid	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Bazen (%5–29)
Pink eye	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Sparse scalp hair	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Coronal craniosynostosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brittle hair	Her zaman
Dry skin	Her zaman
Ichthyosis	Her zaman
Tiger tail banding	Her zaman
Absent/small nails	Bazen (%5–29)
Brittle nails	Bazen (%5–29)
Grooved nails	Bazen (%5–29)
Longitudinal splitting of nail	Bazen (%5–29)
Numerous pigmented freckles	Bazen (%5–29)
Photosensitive skin	Bazen (%5–29)
Poor fingernail formation	Bazen (%5–29)
Prematurely aged appearance	Bazen (%5–29)
Spoon-shaped nails	Bazen (%5–29)
Squamous cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Slow-growing hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball on both sides	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Macular degeneration	Bazen (%5–29)
Retina degeneration	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Absent fat below the skin	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Increased bone mineral density	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Multiple joint contractures	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Thoracic kyphosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased mean corpuscular volume	Her zaman
Increased HbA2 hemoglobin	Her zaman
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital exfoliative erythroderma	Bazen (%5–29)
Eczema	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Mild intrauterine growth retardation	Kaydedilmedi
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingers and toes	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Bazen (%5–29)
Panhypogammaglobulinemia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gonadal dysgenesis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of prenatal development or birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bronchoconstriction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GTF2E2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al