Merkmale

Mit GTF2E2 verknüpfte Merkmale

general transcription factor IIE subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 104 Merkmale mit GTF2E2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Manchmal (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nicht erfasst
Long-tract sign	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Absence of scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Immer
Dry skin	Immer
Ichthyosis	Immer
Tiger tail banding	Immer
Absent/small nails	Manchmal (5–29 %)
Brittle nails	Manchmal (5–29 %)
Grooved nails	Manchmal (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Manchmal (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)
Poor fingernail formation	Manchmal (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Manchmal (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Slow-growing hair	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Macular degeneration	Manchmal (5–29 %)
Retina degeneration	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Absent fat below the skin	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Increased bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Multiple joint contractures	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased mean corpuscular volume	Immer
Increased HbA2 hemoglobin	Immer
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital exfoliative erythroderma	Manchmal (5–29 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Mild intrauterine growth retardation	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Manchmal (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gonadal dysgenesis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of prenatal development or birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bronchoconstriction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GTF2E2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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