Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GTF2E2

general transcription factor IIE subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 104 kenmerken aan GTF2E2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Soms (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Soms (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Soms (5–29%)
Generalized-onset seizure	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Soms (5–29%)
Intention tremor	Soms (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Soms (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Niet vastgelegd
Long-tract sign	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Absence of scalp hair	Soms (5–29%)
Bird-like facial appearance	Soms (5–29%)
Coarse facial features	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Dry eye syndrome	Soms (5–29%)
Everted eyelid	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Soms (5–29%)
Pink eye	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Sparse scalp hair	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Coronal craniosynostosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brittle hair	Altijd
Dry skin	Altijd
Ichthyosis	Altijd
Tiger tail banding	Altijd
Absent/small nails	Soms (5–29%)
Brittle nails	Soms (5–29%)
Grooved nails	Soms (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Soms (5–29%)
Numerous pigmented freckles	Soms (5–29%)
Photosensitive skin	Soms (5–29%)
Poor fingernail formation	Soms (5–29%)
Prematurely aged appearance	Soms (5–29%)
Spoon-shaped nails	Soms (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Soms (5–29%)
Slow-growing hair	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Soms (5–29%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Macular degeneration	Soms (5–29%)
Retina degeneration	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Absent fat below the skin	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Soms (5–29%)
Increased bone mineral density	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Joint dislocation	Soms (5–29%)
Multiple joint contractures	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)
Thoracic kyphosis	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased mean corpuscular volume	Altijd
Increased HbA2 hemoglobin	Altijd
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Soms (5–29%)
Low blood neutrophil count	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital exfoliative erythroderma	Soms (5–29%)
Eczema	Soms (5–29%)
Recurrent infections	Soms (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)
Mild intrauterine growth retardation	Niet vastgelegd
Small for gestational age	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toes	Soms (5–29%)
Coxa valga	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Soms (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gonadal dysgenesis	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of prenatal development or birth	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Umbilical hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bronchoconstriction	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GTF2E2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen