AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga GTF2E2 seotud tunnused
general transcription factor IIE subunit 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GTF2E2 104 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Global developmental delay | Alati |
| Abnormal pyramidal sign | Mõnikord (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | Mõnikord (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Mõnikord (5–29%) |
| Decreased reflex response | Mõnikord (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Mõnikord (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Mõnikord (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | Mõnikord (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Mõnikord (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Mõnikord (5–29%) |
| Intention tremor | Mõnikord (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | Mõnikord (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Mõnikord (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Mõnikord (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Mõnikord (5–29%) |
| Poor social interactions | Mõnikord (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Mõnikord (5–29%) |
| Wide based walk | Mõnikord (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Pole registreeritud |
| Long-tract sign | Pole registreeritud |
| Motor delay | Pole registreeritud |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormally small head | Alati |
| Absence of scalp hair | Mõnikord (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Mõnikord (5–29%) |
| Coarse facial features | Mõnikord (5–29%) |
| Deformity of the skull | Mõnikord (5–29%) |
| Dental cavities | Mõnikord (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Mõnikord (5–29%) |
| Everted eyelid | Mõnikord (5–29%) |
| Eye folds | Mõnikord (5–29%) |
| High, narrow palate | Mõnikord (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Mõnikord (5–29%) |
| Pink eye | Mõnikord (5–29%) |
| Receding chin | Mõnikord (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Mõnikord (5–29%) |
| Thin dental enamel | Mõnikord (5–29%) |
| Coronal craniosynostosis | Pole registreeritud |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Brittle hair | Alati |
| Dry skin | Alati |
| Ichthyosis | Alati |
| Tiger tail banding | Alati |
| Absent/small nails | Mõnikord (5–29%) |
| Brittle nails | Mõnikord (5–29%) |
| Grooved nails | Mõnikord (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Mõnikord (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Mõnikord (5–29%) |
| Photosensitive skin | Mõnikord (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Mõnikord (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Mõnikord (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Mõnikord (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Mõnikord (5–29%) |
| Slow-growing hair | Pole registreeritud |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Mõnikord (5–29%) |
| Astigmatism | Mõnikord (5–29%) |
| Close sighted | Mõnikord (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Mõnikord (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Mõnikord (5–29%) |
| Cross-eyed | Mõnikord (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Mõnikord (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Mõnikord (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Mõnikord (5–29%) |
| Macular degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Retina degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Wide-set eyes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sageli (30–79%) |
| Absent fat below the skin | Mõnikord (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Mõnikord (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Mõnikord (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Mõnikord (5–29%) |
| Joint dislocation | Mõnikord (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Mõnikord (5–29%) |
| Osteopenia | Mõnikord (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Mõnikord (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased mean corpuscular volume | Alati |
| Increased HbA2 hemoglobin | Alati |
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Mõnikord (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Mõnikord (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Congenital exfoliative erythroderma | Mõnikord (5–29%) |
| Eczema | Mõnikord (5–29%) |
| Recurrent infections | Mõnikord (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short stature | Alati |
| Prenatal growth deficiency | Mõnikord (5–29%) |
| Mild intrauterine growth retardation | Pole registreeritud |
| Small for gestational age | Pole registreeritud |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Mõnikord (5–29%) |
| Coxa valga | Mõnikord (5–29%) |
| High-arched foot | Mõnikord (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Mõnikord (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Mõnikord (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Mõnikord (5–29%) |
| Prominent ear | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Gonadal dysgenesis | Mõnikord (5–29%) |
| Undescended testes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low-set nipples | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Umbilical hernia | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GTF2E2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast