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Tratti collegati a GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
La Human Phenotype Ontology collega 104 tratti a GTF2E2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Abnormal pyramidal sign | A volte (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | A volte (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A volte (5–29%) |
| Decreased reflex response | A volte (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | A volte (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | A volte (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | A volte (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | A volte (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | A volte (5–29%) |
| Intention tremor | A volte (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | A volte (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | A volte (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | A volte (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | A volte (5–29%) |
| Poor social interactions | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
| Wide based walk | A volte (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Non registrato |
| Long-tract sign | Non registrato |
| Motor delay | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Absence of scalp hair | A volte (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | A volte (5–29%) |
| Coarse facial features | A volte (5–29%) |
| Deformity of the skull | A volte (5–29%) |
| Dental cavities | A volte (5–29%) |
| Dry eye syndrome | A volte (5–29%) |
| Everted eyelid | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| High, narrow palate | A volte (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | A volte (5–29%) |
| Pink eye | A volte (5–29%) |
| Receding chin | A volte (5–29%) |
| Sparse scalp hair | A volte (5–29%) |
| Thin dental enamel | A volte (5–29%) |
| Coronal craniosynostosis | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brittle hair | Sempre |
| Dry skin | Sempre |
| Ichthyosis | Sempre |
| Tiger tail banding | Sempre |
| Absent/small nails | A volte (5–29%) |
| Brittle nails | A volte (5–29%) |
| Grooved nails | A volte (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | A volte (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | A volte (5–29%) |
| Photosensitive skin | A volte (5–29%) |
| Poor fingernail formation | A volte (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | A volte (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | A volte (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | A volte (5–29%) |
| Slow-growing hair | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally close eyes | A volte (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | A volte (5–29%) |
| Astigmatism | A volte (5–29%) |
| Close sighted | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | A volte (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | A volte (5–29%) |
| Macular degeneration | A volte (5–29%) |
| Retina degeneration | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| Absent fat below the skin | A volte (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | A volte (5–29%) |
| Increased bone mineral density | A volte (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A volte (5–29%) |
| Joint dislocation | A volte (5–29%) |
| Multiple joint contractures | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A volte (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased mean corpuscular volume | Sempre |
| Increased HbA2 hemoglobin | Sempre |
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | A volte (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Congenital exfoliative erythroderma | A volte (5–29%) |
| Eczema | A volte (5–29%) |
| Recurrent infections | A volte (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | A volte (5–29%) |
| Mild intrauterine growth retardation | Non registrato |
| Small for gestational age | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | A volte (5–29%) |
| Coxa valga | A volte (5–29%) |
| High-arched foot | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | A volte (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Prominent ear | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gonadal dysgenesis | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set nipples | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Umbilical hernia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bronchoconstriction | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GTF2E2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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