AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin GTF2E2 yhdistetyt ominaisuudet
general transcription factor IIE subunit 2
Human Phenotype Ontology yhdistää GTF2E2-geeniin 104 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Aina |
| Abnormal pyramidal sign | Joskus (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | Joskus (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Joskus (5–29%) |
| Decreased reflex response | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Joskus (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | Joskus (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Joskus (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Joskus (5–29%) |
| Intention tremor | Joskus (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | Joskus (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Joskus (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Joskus (5–29%) |
| Poor social interactions | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Wide based walk | Joskus (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Ei kirjattu |
| Long-tract sign | Ei kirjattu |
| Motor delay | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Absence of scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Joskus (5–29%) |
| Coarse facial features | Joskus (5–29%) |
| Deformity of the skull | Joskus (5–29%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Joskus (5–29%) |
| Everted eyelid | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| High, narrow palate | Joskus (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Joskus (5–29%) |
| Pink eye | Joskus (5–29%) |
| Receding chin | Joskus (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Thin dental enamel | Joskus (5–29%) |
| Coronal craniosynostosis | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brittle hair | Aina |
| Dry skin | Aina |
| Ichthyosis | Aina |
| Tiger tail banding | Aina |
| Absent/small nails | Joskus (5–29%) |
| Brittle nails | Joskus (5–29%) |
| Grooved nails | Joskus (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Joskus (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Joskus (5–29%) |
| Photosensitive skin | Joskus (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Joskus (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Joskus (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Joskus (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Slow-growing hair | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Joskus (5–29%) |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Joskus (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Joskus (5–29%) |
| Macular degeneration | Joskus (5–29%) |
| Retina degeneration | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Absent fat below the skin | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Joskus (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Joskus (5–29%) |
| Joint dislocation | Joskus (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Joskus (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased mean corpuscular volume | Aina |
| Increased HbA2 hemoglobin | Aina |
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Joskus (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Joskus (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Congenital exfoliative erythroderma | Joskus (5–29%) |
| Eczema | Joskus (5–29%) |
| Recurrent infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
| Mild intrauterine growth retardation | Ei kirjattu |
| Small for gestational age | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Joskus (5–29%) |
| Coxa valga | Joskus (5–29%) |
| High-arched foot | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Joskus (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Prominent ear | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gonadal dysgenesis | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GTF2E2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa