Egenskaber

Egenskaber knyttet til GTF2E2

general transcription factor IIE subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 104 egenskaber til GTF2E2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Ikke registreret
Long-tract sign	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Absence of scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Dry eye syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Everted eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brittle hair	Altid
Dry skin	Altid
Ichthyosis	Altid
Tiger tail banding	Altid
Absent/small nails	Nogle gange (5–29 %)
Brittle nails	Nogle gange (5–29 %)
Grooved nails	Nogle gange (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Nogle gange (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)
Poor fingernail formation	Nogle gange (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Nogle gange (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Slow-growing hair	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Macular degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Retina degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Absent fat below the skin	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased mean corpuscular volume	Altid
Increased HbA2 hemoglobin	Altid
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital exfoliative erythroderma	Nogle gange (5–29 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Mild intrauterine growth retardation	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Nogle gange (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gonadal dysgenesis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of prenatal development or birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bronchoconstriction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GTF2E2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test